【turner综合征表现】Turner综合征是一种由于女性X染色体部分或完全缺失引起的遗传性疾病,常见于女性。患者通常表现出多种身体和发育特征。
表现类型 | 具体表现 |
身高 | 身材矮小,成年身高通常低于140厘米 |
生殖系统 | 卵巢发育不良,导致原发性闭经、不孕 |
外貌特征 | 颈部蹼状、低耳位、睑裂外翻、指甲短而宽 |
心血管问题 | 常见主动脉缩窄、二尖瓣脱垂等 |
智力与学习能力 | 一般智力正常,但可能存在空间认知或数学能力较差 |
其他 | 骨质疏松、甲状腺功能减退、听力损失等 |
Turner综合征需通过染色体核型分析确诊,早期干预可改善生活质量。治疗多以激素替代疗法为主,辅以心理支持与定期体检。
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