【庞贝病是什么病】庞贝病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——酸性α-葡萄糖苷酶（GAA），导致糖原在细胞内异常积累，尤其是肌肉细胞中，进而引发肌肉无力和功能障碍。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 庞贝病 |
| 病因 | 遗传性基因突变，导致GAA酶缺乏 |
| 症状 | 肌肉无力、运动发育迟缓、呼吸困难等 |
| 类型 | 婴儿型、晚发型 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法，可用酶替代疗法缓解症状 |
| 诊断 | 基因检测、酶活性测定等 |
该病属于常染色体隐性遗传，患者需父母双方携带致病基因才会发病。早期诊断和干预对改善预后有重要意义。
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