【爱德华兹综合征是什么】爱德华兹综合征,又称18三体综合征,是一种因第18号染色体多出一条而导致的先天性遗传疾病。该病在新生儿中的发生率约为1/5000,属于较为严重的染色体异常。
患者常表现出发育迟缓、智力障碍及多种器官畸形,如心脏缺陷、肾脏异常等。多数患儿在出生后不久即面临生命危险,存活率较低。
项目 | 内容 |
名称 | 爱德华兹综合征(18三体综合征) |
染色体异常 | 第18号染色体三体 |
发生率 | 约1/5000 |
主要特征 | 发育迟缓、智力障碍、器官畸形 |
存活情况 | 多数患儿生存期较短 |
此病通常由父母染色体异常或受精过程中染色体不分离引起,目前尚无有效治疗方法,主要以支持性治疗为主。
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