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苯丙酮尿症的症状

2025-10-02 00:59:29

问题描述:

苯丙酮尿症的症状,这个怎么处理啊?求快回复!

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2025-10-02 00:59:29

苯丙酮尿症的症状】苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而在体内积累,影响神经系统发育。

症状总结:

- 智力发育迟缓:若不及时治疗,可能导致智力障碍。

- 行为异常:如多动、注意力不集中、情绪不稳定。

- 皮肤问题:常见湿疹、皮肤苍白。

- 体味异常:有“鼠臭味”或“腐烂苹果味”。

- 癫痫发作:部分患者可能出现抽搐。

- 头发和肤色变浅:因黑色素合成受阻。

症状名称 描述说明
智力发育迟缓 学习能力差,认知功能低下
行为异常 多动、情绪波动大
皮肤问题 易患湿疹,皮肤苍白
体味异常 特殊气味,类似老鼠或苹果味
癫痫发作 可能出现抽搐等神经症状
头发和肤色变浅 黑色素减少,发色变浅

早期诊断和饮食控制是预防严重后果的关键。

以上就是【苯丙酮尿症的症状】相关内容,希望对您有所帮助。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。