【苯丙酮尿症的症状】苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而在体内积累,影响神经系统发育。
症状总结:
- 智力发育迟缓:若不及时治疗,可能导致智力障碍。
- 行为异常:如多动、注意力不集中、情绪不稳定。
- 皮肤问题:常见湿疹、皮肤苍白。
- 体味异常:有“鼠臭味”或“腐烂苹果味”。
- 癫痫发作:部分患者可能出现抽搐。
- 头发和肤色变浅:因黑色素合成受阻。
症状名称 | 描述说明 |
智力发育迟缓 | 学习能力差,认知功能低下 |
行为异常 | 多动、情绪波动大 |
皮肤问题 | 易患湿疹,皮肤苍白 |
体味异常 | 特殊气味,类似老鼠或苹果味 |
癫痫发作 | 可能出现抽搐等神经症状 |
头发和肤色变浅 | 黑色素减少,发色变浅 |
早期诊断和饮食控制是预防严重后果的关键。
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