【苯丙酮尿症全知道】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸在体内堆积，影响神经系统发育。早期发现和干预可有效预防智力障碍。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷，导致苯丙氨酸代谢异常 |
| 传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 症状 | 智力低下、癫痫、皮肤湿疹、鼠尿味 |
| 诊断 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
| 预后 | 早期治疗可显著改善生活质量 |
及时筛查与科学管理是控制病情的关键。患者需终身遵循特殊饮食，并定期监测血中苯丙氨酸水平。
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