【苯丙酮尿症有哪些表现】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而在体内积累，影响神经系统发育。
主要表现如下：
| 症状类型 | 具体表现 |
| 智力发育迟缓 | 学习能力差，智力水平低于同龄人 |
| 行为异常 | 易激惹、多动、注意力不集中 |
| 皮肤问题 | 皮肤干燥、湿疹、色素减退 |
| 体味异常 | 有“鼠尿味”或霉味 |
| 其他症状 | 呕吐、癫痫、头发颜色变浅 |
早期诊断和治疗可有效控制病情，避免严重后果。建议高危人群进行基因检测和新生儿筛查。
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