【庞贝病是什么病啊?】庞贝病,又称糖原贮积症Ⅱ型,是一种罕见的遗传性代谢疾病。该病由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起,导致体内糖原无法正常分解,进而堆积在细胞内,特别是肌肉组织中,引发一系列健康问题。
项目 | 内容 |
病名 | 庞贝病(糖原贮积症Ⅱ型) |
病因 | GAA酶缺乏,糖原无法分解 |
传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
症状 | 肌无力、运动障碍、呼吸困难等 |
治疗 | 酶替代疗法为主,尚无根治方法 |
发病年龄 | 可发生于婴儿或成人 |
庞贝病虽然罕见,但对患者生活质量影响较大。早期诊断和干预有助于改善预后。
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