【苯丙酮尿症新生儿表现】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内堆积，影响神经系统发育。新生儿期症状不明显，但早期发现和干预至关重要。
| 表现类型 | 具体表现 |
| 一般表现 | 新生儿通常外观正常，但可能有轻度肌张力低下或易激惹 |
| 代谢异常 | 血液中苯丙氨酸水平升高，尿液中有特殊气味（类似鼠尿味） |
| 神经系统表现 | 长期未治疗者可能出现智力低下、癫痫、行为异常等 |
| 其他 | 可能伴随皮肤色素减退、湿疹等皮肤问题 |
早期筛查是关键，通过新生儿足跟血检测可及时发现。若确诊应立即进行低苯丙氨酸饮食管理，以避免严重后果。
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