【宝宝SMA是什么病】脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病在婴幼儿中较为常见,严重时可影响呼吸、进食和运动能力。
项目 | 内容 |
病因 | 基因突变导致运动神经元存活基因(SMN1)缺失或功能异常 |
发病年龄 | 多见于婴儿期,部分病例在儿童或成人期发病 |
症状 | 肌肉无力、肌张力低下、运动发育迟缓、呼吸困难等 |
治疗 | 目前尚无根治方法,但有药物如诺西那生钠、基因疗法等可改善病情 |
预后 | 早期干预可显著提高生活质量,严重类型可能影响寿命 |
SMA虽无法完全治愈,但随着医学发展,越来越多的治疗手段为患儿带来希望。家长应尽早带孩子进行专业检查与评估。
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