【苯丙酮尿症是怎么得的】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键酶——苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
总结：
- 病因：基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷。
- 遗传方式：常染色体隐性遗传。
- 症状：智力发育迟缓、癫痫、皮肤问题等。
- 诊断：新生儿筛查、血液检测。
- 治疗：低苯丙氨酸饮食、药物辅助。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 基因突变引起酶缺陷 |
| 遗传 | 隐性遗传，父母均为携带者 |
| 症状 | 智力障碍、癫痫、皮肤异常 |
| 诊断 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、药物干预 |
早期发现和干预可显著改善患者生活质量。
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