【苯丙酮尿症有什么症状】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
| 症状类型 | 具体表现 |
| 新生儿期 | 无明显症状，但可通过新生儿筛查发现 |
| 婴儿期 | 呕吐、皮肤湿疹、体重增长缓慢 |
| 幼儿期 | 智力发育迟缓、癫痫发作、行为异常 |
| 长期未治疗 | 脑功能受损、精神障碍、特殊体味 |
早期诊断和严格饮食控制是关键。患者需终生避免高苯丙氨酸食物，如肉类、豆类等，并定期监测血中苯丙氨酸水平。及时干预可显著改善预后。
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