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苯丙酮尿症是什么病

2025-10-05 12:15:13

问题描述:

苯丙酮尿症是什么病,有没有大神路过?求指点迷津!

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2025-10-05 12:15:13

苯丙酮尿症是什么病】苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而在血液中积累,对神经系统造成损害。

项目 内容
病因 遗传缺陷,影响苯丙氨酸代谢
传播方式 常染色体隐性遗传
主要症状 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹等
诊断方法 新生儿筛查、血液检测
治疗方法 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉
预后 早期干预可显著改善生活质量

该病可通过新生儿筛查早期发现,及时治疗可有效预防智力损伤。家长应重视定期检查,确保患儿健康成长。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。