【丙酮酸激酶缺乏症介绍】丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，主要由于红细胞中丙酮酸激酶（PK）活性不足，导致能量代谢障碍，引发红细胞过早破裂。该病多为常染色体隐性遗传，常见于地中海地区、中东及部分亚洲人群。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 丙酮酸激酶基因突变，导致酶活性下降 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 贫血、黄疸、脾肿大等 |
| 诊断方法 | 血液检查、酶活性测定 |
| 治疗 | 对症支持治疗，严重时需输血 |
| 预后 | 多数患者可正常生活，重症需长期管理 |
本病需早期诊断和规范治疗，以减少并发症风险。患者应定期复查，保持良好生活习惯。
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