【马方综合征是什么疾病】马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响心血管、骨骼和眼睛系统。该病由FBN1基因突变引起，导致弹性纤维异常，进而引发多种身体部位的结构问题。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性结缔组织病 |
| 原因 | FBN1基因突变 |
| 主要症状 | 心血管异常、骨骼畸形、眼部问题等 |
| 诊断方法 | 基因检测、影像学检查、眼科检查 |
| 治疗方式 | 对症治疗、定期监测、手术干预 |
该病虽无法根治，但早期发现并规范管理可显著改善患者生活质量。建议有家族史者进行遗传咨询与筛查。
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