【CDKL5基因突变是什么意思啊】CDKL5基因突变是一种与神经系统发育相关的遗传病，常见于婴儿期，可能导致癫痫、智力障碍和运动功能异常。该基因位于X染色体上，突变后会影响神经元的正常发育和功能。
| 项目 | 内容 |
| 基因名称 | CDKL5 |
| 染色体位置 | X染色体 |
| 突变类型 | 点突变、缺失等 |
| 主要症状 | 癫痫、发育迟缓、运动障碍 |
| 发病年龄 | 婴儿期 |
| 遗传方式 | X连锁显性或隐性 |
CDKL5突变通常由父母遗传，男性发病风险更高。诊断需通过基因检测确认。目前尚无根治方法，但早期干预可改善生活质量。
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