【成骨不全症如何诊断】成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI）是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨质脆弱、易骨折。诊断该病需结合临床表现、影像学检查和基因检测等方法。
| 诊断方法 | 说明 |
| 病史与症状 | 询问家族史及反复骨折情况，常见于儿童早期 |
| 体格检查 | 观察是否有蓝巩膜、耳畸形等特征性表现 |
| X光检查 | 显示骨密度低、骨折或骨变形 |
| 基因检测 | 确认COL1A1或COL1A2基因突变，明确分型 |
综合以上方法可提高诊断准确性。早期发现有助于及时干预，改善患者生活质量。
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