【什么是脊髓性肌萎缩】脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,患者无法正常产生一种关键的生存蛋白。
项目 | 内容 |
病因 | SMN1基因突变,导致运动神经元退化 |
症状 | 肌肉无力、萎缩,严重者影响呼吸和吞咽 |
传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
治疗 | 目前尚无根治方法,但有药物和康复治疗可改善生活质量 |
预后 | 根据类型不同,预后差异较大 |
SMA分为多种类型,症状轻重不一。早期诊断和干预对病情控制至关重要。患者需在专业医生指导下进行长期管理。
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