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什么是马方综合征

2025-10-10 20:13:01

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2025-10-10 20:13:01

什么是马方综合征】马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心血管系统、骨骼和眼睛。患者常出现身材高瘦、四肢细长、关节过度活动等症状。

项目 内容
病因 基因突变(常见为FBN1基因)
症状 心血管异常、骨骼畸形、视力问题等
诊断 临床评估+基因检测
治疗 对症治疗,定期监测心脏情况
遗传 常染色体显性遗传

该病虽无法根治,但早期发现并规范管理可显著改善生活质量。建议有家族史者进行遗传咨询与筛查。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。