【什么是马方综合征】马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心血管系统、骨骼和眼睛。患者常出现身材高瘦、四肢细长、关节过度活动等症状。
项目 | 内容 |
病因 | 基因突变(常见为FBN1基因) |
症状 | 心血管异常、骨骼畸形、视力问题等 |
诊断 | 临床评估+基因检测 |
治疗 | 对症治疗,定期监测心脏情况 |
遗传 | 常染色体显性遗传 |
该病虽无法根治,但早期发现并规范管理可显著改善生活质量。建议有家族史者进行遗传咨询与筛查。
以上就是【什么是马方综合征】相关内容,希望对您有所帮助。
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【什么是马方综合征】马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心血管系统、骨骼和眼睛。患者常出现身材高瘦、四肢细长、关节过度活动等症状。
项目 | 内容 |
病因 | 基因突变(常见为FBN1基因) |
症状 | 心血管异常、骨骼畸形、视力问题等 |
诊断 | 临床评估+基因检测 |
治疗 | 对症治疗,定期监测心脏情况 |
遗传 | 常染色体显性遗传 |
该病虽无法根治,但早期发现并规范管理可显著改善生活质量。建议有家族史者进行遗传咨询与筛查。
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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。