【什么是庞贝病】庞贝病是一种罕见的遗传性代谢疾病，因体内缺乏一种关键酶——酸性α-葡萄糖苷酶（GAA），导致糖原在细胞内异常堆积，特别是肌肉细胞中，从而引发一系列健康问题。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 庞贝病 |
| 病因 | 基因突变导致GAA酶缺乏 |
| 症状 | 肌肉无力、运动发育迟缓、呼吸困难等 |
| 传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法，主要采用酶替代疗法 |
| 发病年龄 | 可发生于婴儿期或成年期 |
该病需通过基因检测和酶活性测定确诊。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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