【瓦登伯革氏症候群】瓦登伯革氏症候群(WAGR综合征)是一种罕见的遗传性疾病,主要由11号染色体上的基因突变引起。该综合征以四个主要特征为标志:无虹膜、肾母细胞瘤、智力障碍和生长迟缓。
特征 | 描述 |
无虹膜 | 眼部发育异常,导致视力严重受损 |
肾母细胞瘤 | 肾脏肿瘤,需定期筛查 |
智力障碍 | 认知功能发育迟缓 |
生长迟缓 | 身高体重低于同龄人 |
该病多为散发性,部分病例与家族遗传有关。早期诊断和干预对改善患者生活质量至关重要。治疗以多学科协作为主,包括眼科、泌尿科及康复训练等。
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