【石骨症有什么特点】石骨症,又称成骨不全症,是一种遗传性骨骼疾病,主要表现为骨骼脆弱、易骨折。以下是其主要特点总结:
特点 | 说明 |
骨骼脆弱 | 骨密度低,轻微外力即可导致骨折 |
骨折频率高 | 儿童时期常见,成人后仍易发生 |
骨骼畸形 | 如“弓形腿”、“脊柱侧弯”等 |
蓝巩膜 | 眼部巩膜呈现蓝色,为典型特征之一 |
听力损失 | 部分患者因耳骨异常出现听力下降 |
遗传性 | 多为常染色体显性遗传 |
该病需通过基因检测和影像学检查确诊,治疗以对症支持为主,如使用药物增强骨密度、预防骨折等。早期诊断与干预可有效改善患者生活质量。
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