【脊髓性肌肉萎缩怎么回事】脊髓性肌肉萎缩(SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由基因突变引起,常见于婴幼儿,严重者可能影响呼吸和吞咽功能。
项目 | 内容 |
病因 | 基因突变(SMN1基因缺失或变异) |
症状 | 肌肉无力、萎缩、运动发育迟缓 |
分型 | 依据发病年龄和严重程度分为不同类型 |
诊断 | 基因检测、临床评估 |
治疗 | 尚无根治方法,以康复和支持治疗为主 |
SMA虽无法完全治愈,但早期干预可显著改善患者生活质量。家庭支持与专业护理至关重要。
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