【地中海贫血基因分型】地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要因血红蛋白合成异常导致。基因分型是诊断和治疗的重要依据。以下是常见类型及其特点：
| 基因类型 | 突变类型 | 临床表现 | 诊断方法 |
| α-地贫 | α珠蛋白基因缺失或突变 | 轻度至重度贫血 | PCR、测序 |
| β-地贫 | β珠蛋白基因点突变 | 中重度贫血 | PCR、测序 |
| 非典型地贫 | 复杂突变或复合杂合 | 临床表现多样 | 基因芯片、测序 |
通过基因分型，可明确患者具体突变类型，为个体化治疗提供依据。同时，有助于家族遗传咨询与产前诊断。
以上就是【地中海贫血基因分型】相关内容，希望对您有所帮助。
