【卡尔曼综合症是什么】卡尔曼综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响性腺发育和嗅觉功能。患者通常表现为性成熟延迟或不完全，同时伴有嗅觉减退或缺失。
| 项目 | 内容 |
| 名称 | 卡尔曼综合症 |
| 类型 | 遗传性疾病 |
| 主要症状 | 性发育迟缓、嗅觉障碍 |
| 病因 | 基因突变（如KAL1、FGFR1等） |
| 诊断 | 临床表现+基因检测 |
| 治疗 | 激素替代治疗、辅助生殖技术 |
该病多为X染色体隐性遗传，男性更常见。早期诊断有助于改善生活质量，提高生育机会。患者需长期管理，结合内分泌科与遗传科专业治疗。
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