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歌舞伎综合征的特点

2025-10-12 20:52:09

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2025-10-12 20:52:09

歌舞伎综合征的特点】歌舞伎综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为面部特征异常、智力障碍及多种身体畸形。该病多由基因突变引起,常见于东亚人群。

特点 描述
面部特征 眼距宽、眼睑下垂、嘴唇厚、耳朵位置低
智力障碍 多数患者有轻度至中度智力发育迟缓
身体畸形 可能出现心脏缺陷、骨骼异常或泌尿系统问题
遗传方式 多为常染色体隐性遗传,部分为显性
诊断 基因检测和临床评估结合进行

该病目前尚无特效治疗,主要以对症支持为主。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。