【歌舞伎综合征的特点】歌舞伎综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为面部特征异常、智力障碍及多种身体畸形。该病多由基因突变引起,常见于东亚人群。
特点 | 描述 |
面部特征 | 眼距宽、眼睑下垂、嘴唇厚、耳朵位置低 |
智力障碍 | 多数患者有轻度至中度智力发育迟缓 |
身体畸形 | 可能出现心脏缺陷、骨骼异常或泌尿系统问题 |
遗传方式 | 多为常染色体隐性遗传,部分为显性 |
诊断 | 基因检测和临床评估结合进行 |
该病目前尚无特效治疗,主要以对症支持为主。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
以上就是【歌舞伎综合征的特点】相关内容,希望对您有所帮助。