【地中海贫血基因有什么】地中海贫血是一种遗传性血液疾病,主要由与血红蛋白合成相关的基因突变引起。常见的相关基因包括:
基因名称 | 功能 | 与地中海贫血的关系 |
HBB | 编码β-珠蛋白链 | 突变导致β-珠蛋白合成减少 |
HBA1/HBA2 | 编码α-珠蛋白链 | 突变导致α-珠蛋白合成不足 |
GYPC | 参与红细胞膜结构 | 罕见相关突变 |
其中,HBB基因突变是最常见的原因,而α-珠蛋白基因(HBA1/HBA2)突变则引发α型地中海贫血。了解这些基因有助于早期诊断和遗传咨询。
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