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地中海贫血基因有什么

2025-10-13 15:34:23

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2025-10-13 15:34:23

地中海贫血基因有什么】地中海贫血是一种遗传性血液疾病,主要由与血红蛋白合成相关的基因突变引起。常见的相关基因包括:

基因名称 功能 与地中海贫血的关系
HBB 编码β-珠蛋白链 突变导致β-珠蛋白合成减少
HBA1/HBA2 编码α-珠蛋白链 突变导致α-珠蛋白合成不足
GYPC 参与红细胞膜结构 罕见相关突变

其中,HBB基因突变是最常见的原因,而α-珠蛋白基因(HBA1/HBA2)突变则引发α型地中海贫血。了解这些基因有助于早期诊断和遗传咨询。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。