【脊肌萎缩症是什么病】脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响控制肌肉运动的运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病通常在婴儿期或儿童期发病,严重时可能影响呼吸和吞咽功能。
项目 | 内容 |
病名 | 脊肌萎缩症(SMA) |
病因 | 基因突变(常见为SMN1基因) |
发病年龄 | 婴儿期、儿童期或成年 |
症状 | 肌肉无力、萎缩、运动能力下降 |
治疗 | 尚无根治方法,但有药物和康复治疗 |
预后 | 因类型不同而异,部分可长期生存 |
该病属于罕见病,但近年来随着基因检测技术的发展,诊断率逐步提高。早期干预对改善患者生活质量至关重要。
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