【马氏综合症是什么】马氏综合症（Marfan Syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的骨骼、眼睛、心脏和血管。该病由FBN1基因突变引起，导致弹性纤维结构异常，进而引发多种系统性症状。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | FBN1基因突变，影响弹性蛋白结构 |
| 症状 | 高个子、长四肢、关节过度活动、视力问题、心脏瓣膜异常等 |
| 诊断 | 基因检测、体格检查、眼科和心脏评估 |
| 治疗 | 对症治疗为主，如使用β受体阻滞剂、手术干预等 |
| 遗传 | 常染色体显性遗传，有50%几率传给后代 |
该病虽无法根治，但早期发现和规范管理可显著改善患者生活质量。
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