【结节性硬化症】结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种遗传性疾病，主要表现为多系统受累，包括皮肤、脑、肾脏和心脏等。该病由TSC1或TSC2基因突变引起，导致mTOR信号通路异常，进而引发良性肿瘤生长。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | TSC1或TSC2基因突变 |
| 主要症状 | 癫痫、智力障碍、皮肤病变、肾肿瘤等 |
| 诊断方法 | 基因检测、影像学检查（如MRI）、临床评估 |
| 治疗 | 对症治疗为主，如抗癫痫药物、手术切除肿瘤 |
| 预后 | 因个体差异较大，部分患者可正常生活 |
该病需长期管理，早期诊断和干预有助于改善生活质量。患者应定期随访，监测病情变化。
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