【小儿唐氏综合征】小儿唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,主要由21号染色体三体性引起。患者常表现出智力发育迟缓、特殊面容及多种生理缺陷。早期诊断和干预对改善患儿生活质量至关重要。
项目 | 内容说明 |
病因 | 21号染色体三体性(多数为21三体) |
发病率 | 约1/700至1/800 |
临床表现 | 智力低下、面部特征、心脏缺陷等 |
诊断方法 | 新生儿筛查、染色体核型分析 |
干预措施 | 早期教育、康复训练、心理支持 |
该病无法治愈,但通过综合管理可显著提升患儿的生存质量与社会适应能力。家庭和社会的支持在治疗过程中起着关键作用。
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