【小胖威利综合征是遗传还是基因突变】小胖威利综合征(Prader-Willi Syndrome, PWS)是一种罕见的遗传性疾病,主要由15号染色体上的基因异常引起。其成因与遗传和基因突变均有关,但具体机制有所不同。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 基因突变或染色体异常(如缺失、父源性单亲二倍体) |
| 遗传方式 | 多数为新发突变,少数可遗传 |
| 是否遗传 | 通常不遗传,但个别情况可能有家族史 |
| 基因位置 | 15号染色体长臂(15q11.2-q13) |
| 主要表现 | 肌张力低下、喂养困难、肥胖、智力障碍等 |
总体来看,小胖威利综合征更常见于基因突变导致,而非传统意义上的遗传病。多数患者并无家族史,属于偶发事件。
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