【什么是急性间歇性卟啉病】急性间歇性卟啉病(AIP)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏一种关键的酶——羟甲基胆素合成酶(HMBS),导致血红素合成受阻。该病属于卟啉症的一种,常见症状包括剧烈腹痛、恶心、呕吐、便秘和神经系统异常。
总结与表格:
项目 | 内容 |
疾病名称 | 急性间歇性卟啉病(AIP) |
病因 | HMBS酶缺乏,影响血红素合成 |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
主要症状 | 腹痛、恶心、呕吐、便秘、神经症状 |
诱因 | 某些药物、酒精、饮食变化等 |
诊断方法 | 尿中卟啉检测、基因检测 |
治疗 | 对症治疗、避免诱因、补充葡萄糖 |
该病需早期识别与管理,以减少并发症风险。
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