【小儿猫叫综合征的特点】小儿猫叫综合征(Cri-du-chat syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要由第5号染色体部分缺失引起。该病以特殊的哭声类似猫叫为显著特征,同时伴随多种发育和生理异常。
以下是该综合征的主要特点总结:
特点 | 描述 |
症状表现 | 哭声似猫叫、智力障碍、面部畸形、生长迟缓 |
遗传原因 | 第5号染色体短臂缺失(5p-) |
发病率 | 约1/50,000活产儿 |
诊断方法 | 染色体核型分析 |
治疗方式 | 对症支持治疗为主,无特效药 |
预后情况 | 个体差异大,多数患者生活能力有限 |
总体而言,小儿猫叫综合征需早期诊断与综合干预,以改善患儿的生活质量。
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