【什么是石骨病】石骨病,又称成骨不全症,是一种遗传性骨骼疾病,主要表现为骨质脆弱、易骨折。该病因胶原蛋白合成异常导致骨骼结构不稳定,患者常在轻微外力下发生骨折。
项目 | 内容 |
病名 | 石骨病(成骨不全症) |
病因 | 胶原蛋白基因突变,影响骨基质形成 |
症状 | 骨折频繁、身材矮小、牙齿问题等 |
诊断 | 基因检测、X光检查、临床评估 |
治疗 | 药物治疗、物理治疗、手术干预 |
遗传 | 多为常染色体显性遗传 |
该病无法根治,但通过早期干预可改善生活质量。患者需避免剧烈运动,注意日常保护。
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