【卡尔曼氏综合征是什么意思】卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为嗅觉缺失和性腺功能低下。患者通常在青春期无法正常发育,且缺乏正常的性激素水平。
项目 | 内容 |
名称 | 卡尔曼氏综合征 |
定义 | 遗传性疾病,导致嗅觉缺失与性腺功能低下 |
症状 | 嗅觉丧失、性成熟延迟或不全、面部特征异常等 |
原因 | 基因突变,影响嗅觉神经和性激素分泌 |
治疗 | 激素替代治疗、辅助生殖技术等 |
预后 | 可通过治疗改善生活质量 |
该病多为常染色体隐性遗传,部分病例与X染色体相关。早期诊断有助于及时干预,提高患者的生活质量。
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