【天使综合征是什么病】天使综合征(Angelman Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统发育。患者通常表现为智力障碍、运动协调困难、语言发育迟缓,并伴有独特的面部特征和频繁的笑或大笑行为。
该病由15号染色体上的基因突变引起,多数情况下是由于母源基因缺失或突变所致。虽然目前尚无根治方法,但早期干预和康复训练可显著改善患者生活质量。
项目 | 内容 |
病名 | 天使综合征 |
类型 | 遗传性神经发育障碍 |
原因 | 15号染色体基因异常(多为母源缺失) |
主要症状 | 智力障碍、运动障碍、语言迟缓、表情丰富、癫痫 |
治疗 | 无特效药,依赖康复训练与支持治疗 |
预后 | 个体差异大,早期干预可改善生活能力 |
总体而言,天使综合征虽无法治愈,但通过科学管理,患者仍能获得较好的生活质量。
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