【卡曼尔综合征是什么】卡曼尔综合征(Kallmann Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为嗅觉缺失和性发育迟缓。患者通常在青春期无法正常启动性成熟,同时缺乏正常的嗅觉功能。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 卡曼尔综合征 |
主要症状 | 嗅觉缺失、性发育迟缓 |
发病机制 | 基因突变导致下丘脑功能异常 |
诊断方法 | 临床检查、基因检测 |
治疗方式 | 激素替代治疗、辅助生殖技术 |
遗传方式 | 常染色体隐性或X连锁隐性遗传 |
该病多发于男性,女性也可能患病。早期诊断和治疗有助于改善患者的生活质量。
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