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苯丙酮尿症是什么 🧬🧐

导读 苯丙酮尿症(Phenylketonuria, PKU)是一种遗传性代谢障碍疾病,主要由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶(PAH)的酶,导致苯丙氨酸(一种...

苯丙酮尿症(Phenylketonuria, PKU)是一种遗传性代谢障碍疾病,主要由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶(PAH)的酶,导致苯丙氨酸(一种氨基酸)不能正常转化为酪氨酸。这种积累会对大脑造成损害,尤其是在儿童期。如果不进行治疗,苯丙酮尿症可导致智力发育迟缓和其他严重的健康问题。幸运的是,通过早期诊断和严格的饮食管理,可以有效控制病情。患者需要避免摄入含有高浓度苯丙氨酸的食物,如某些蛋白质食品。定期的血液检测可以帮助监控苯丙氨酸水平,确保其保持在安全范围内。通过这些措施,大多数患有苯丙酮尿症的人能够过上相对正常的生活。🔍🍎💪

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