在《自然》杂志上发表的研究中，苏塞克斯大学基因组损害和稳定性中心(GDSC)的研究小组发现，他们发现了共济失调性眼球运动性失用症XRCC1型，该疾病是由破坏我们修复的基因突变引起的。脱氧核糖核酸。

研究小组发现，当我们的DNA单链受损时，称为XRCC1的基因发生基因突变会导致体内重要的DNA修复酶(称为PARP1)过度活化。在患有这种新疾病的人中，科学家发现这种关键酶的加速实际上触发了脑细胞的死亡。

单链断裂是最常见的DNA损伤类型之一，研究人员认为，这种新的遗传病的发现可能对研究其他罕见的DNA修复相关疾病的科学家很重要。研究小组还相信，这些发现最终可能对研究更常见的神经退行性疾病和大脑衰老的研究人员具有重要意义，例如阿尔茨海默氏症，亨廷顿氏症和帕金森氏症。

主持这项研究的基思·卡德科特教授说：“发现这种新疾病及其病因，是朝着开发针对其他罕见神经退行性疾病的药物疗法迈出的重要一步。

“以正确的方式靶向这种关键的DNA修复酶的药物，对于治疗因该蛋白过度活化而引起的疾病的人们可能至关重要，现在，确定这些疾病是至关重要的。