利用先进的成像技术，科罗拉多大学Anschutz医学校区的研究人员绘制了人类基因组以前未知的区域，该区域产生了多种疾病，为未来的病情提供了可能的测试阶段。

该研究于9月3日发表在Genome Research杂志上，由加州大学旧金山分校(UCSF)Tamim Shaikh博士领导的CU Anschutz科学家在比利时由Pui-Yan Kwok博士，博士和KU Leuven领导。由Joris Vermeesch博士领导。

该研究提出了许多观点，即人类基因组在人类基因组计划完成后于2001年完全绘制。

随着时间的推移，我们已经意识到这并不完全正确，因为参考人类基因组序列中仍存在许多空白。这些差距存在于不可映射的区域，并且通常对过去和最新的测序技术“不可见”。“

研究人员将重点放在染色体22上的一个区域，即22q11。由于称为低拷贝重复序列或LCR的不可映射的遗传序列，该染色体序列中存在许多缺口。

LCR是遗传不稳定的重要来源，可以破坏染色体。这导致大片DNA的丢失或获得，这可能导致严重的疾病。22q11中DNA的丢失导致22q11缺失综合征导致症状，其可能包括智力障碍，畸形特征，心脏缺陷，癫痫发作，自闭症谱系障碍和精神分裂症。

“如果没有本研究中部署的测绘技术，就无法评估人与人之间的巨大差异，”加州大学旧金山分校的Henry Bachrach杰出教授，博士的合作者Shaikh博士说。“我们的方法为所研究的高度复杂区域的组织带来了清晰度。”使用两种最先进的基因组作图技术，即纤维FISH和Bionano光学作图，研究人员能够看到长DNA分子，并发现个体和群体之间前所未有的极端变异。这些差异可能是数十万到超过两百万个碱基对的DNA。