【多发性神经纤维瘤是什么】多发性神经纤维瘤（Neurofibromatosis，简称NF）是一种遗传性神经系统疾病，主要影响神经系统的发育和功能。该病以皮肤、神经及周围组织中出现多个良性肿瘤为特征，可能伴随其他身体系统的问题。根据临床表现和基因突变的不同，多发性神经纤维瘤分为多种类型，其中最常见的是NF1和NF2。
一、
多发性神经纤维瘤是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要表现为皮肤和神经组织中的多发性良性肿瘤。它不仅影响外观，还可能引发一系列并发症，如智力障碍、骨骼异常、视力或听力问题等。该病具有家族遗传倾向，通常在儿童时期即可被发现。目前尚无根治方法，治疗主要以缓解症状和预防并发症为主。
二、表格形式展示关键信息
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 多发性神经纤维瘤 |
| 英文名称 | Neurofibromatosis (NF) |
| 常见类型 | NF1（神经纤维瘤病1型）、NF2（神经纤维瘤病2型） |
| 病因 | 基因突变（如NF1基因、NF2基因） |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
| 发病年龄 | 多数在儿童期或青少年期显现症状 |
| 主要症状 | 皮肤咖啡斑、神经纤维瘤、骨骼异常、智力障碍、听力/视力问题等 |
| 诊断方法 | 临床检查、影像学检查（MRI、CT）、基因检测 |
| 治疗方法 | 对症治疗、手术切除肿瘤、药物控制并发症、定期随访 |
| 预后情况 | 多数为良性，但可能有并发症，需长期管理 |
| 是否可遗传 | 是，有家族史者风险较高 |
三、注意事项
多发性神经纤维瘤虽然多为良性病变，但其对患者的生活质量可能产生较大影响。早期诊断和规范治疗是关键。若家族中有类似病史，建议进行遗传咨询和基因检测，以便更早发现问题并采取干预措施。
