【短指综合症】短指综合症是一种遗传性骨骼发育异常疾病，主要表现为手指或脚趾短小、形态异常。该病多为常染色体显性遗传，部分病例由基因突变引起。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 短指综合症 |
| 类型 | 遗传性骨骼发育异常 |
| 症状 | 手指/脚趾短小、畸形 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
| 病因 | 基因突变（如FGFR3等） |
| 治疗 | 对症治疗，无特效药 |
| 预后 | 多不影响寿命，但影响外观 |
该病通常在出生时即可被发现，诊断主要依靠影像学检查和基因检测。虽然目前尚无根治方法，但可通过康复训练改善功能。患者应定期随访，关注骨骼发育情况。
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