【ald罕见病是什么病?】ALD（肾上腺脑白质营养不良）是一种遗传性罕见病，主要影响中枢神经系统和肾上腺功能。该病由ABCD1基因突变引起，导致极长链脂肪酸（VLCFA）在体内积累，进而损害脑部白质和肾上腺。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 肾上腺脑白质营养不良（ALD） |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 病因 | ABCD1基因突变 |
| 主要症状 | 进行性神经功能退化、癫痫、行为异常等 |
| 治疗 | 尚无根治方法，支持治疗和骨髓移植可能有效 |
| 发病年龄 | 儿童或成人均可发病 |
ALD属于罕见病，发病率较低，但对患者生活影响极大。早期诊断和干预有助于延缓病情发展。
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