【pku是检查什么的】总结:
“PKU”通常指的是苯丙酮尿症(Phenylketonuria)的筛查,是一种遗传代谢病。该检查主要用于新生儿早期筛查,以发现是否存在苯丙氨酸代谢异常,避免智力发育障碍。
表格:
项目 | 内容 |
全称 | 苯丙酮尿症(Phenylketonuria) |
检查对象 | 新生儿 |
检查方法 | 血液检测(如Guthrie试验) |
目的 | 早期发现苯丙氨酸代谢异常 |
不及时处理后果 | 智力发育迟缓、癫痫等 |
治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食管理 |
说明: PKU是一种常染色体隐性遗传病,通过早期筛查和干预可有效控制病情。
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