【白化病的遗传问题】白化病是一种由于黑色素合成障碍导致的遗传性疾病,主要表现为皮肤、毛发和眼睛色素缺失。该病通常由常染色体隐性遗传引起,即患者必须从父母双方各继承一个致病基因才会发病。
项目 | 内容 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
致病基因 | TYR、OCA2等 |
发病条件 | 父母均为携带者(Aa)时,孩子有25%患病风险 |
表现 | 皮肤、毛发、虹膜色素减少或缺失 |
治疗 | 目前无根治方法,以防晒和心理支持为主 |
若父母均为携带者,每次怀孕有25%几率生出患病儿童。因此,遗传咨询对高风险家庭尤为重要。
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