【苯丙酮尿症怎么治疗】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸在体内堆积,影响神经系统发育。治疗的核心是严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入。
治疗方法 | 说明 |
低苯丙氨酸饮食 | 避免高蛋白食物,如肉类、奶制品等,使用特殊配方奶粉或食品 |
药物治疗 | 如沙丙蝶呤(Sapropterin)可帮助部分患者提高苯丙氨酸代谢能力 |
定期监测 | 血液中苯丙氨酸水平需定期检测,调整饮食和治疗方案 |
基因治疗(研究中) | 未来可能成为根治手段,目前尚处于试验阶段 |
早期诊断和持续管理对预防智力损伤至关重要。患者需终身遵循医生指导的饮食计划,并定期复查。
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