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苯丙酮酸尿症是什么病

2025-10-03 18:26:33

问题描述:

苯丙酮酸尿症是什么病,真的撑不住了,求给个答案吧!

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2025-10-03 18:26:33

苯丙酮酸尿症是什么病】苯丙酮酸尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而在体内积累,对神经系统造成损害。

项目 内容
疾病名称 苯丙酮酸尿症(PKU)
病因 苯丙氨酸羟化酶缺陷
遗传方式 常染色体隐性遗传
主要症状 智力低下、癫痫、皮肤湿疹等
诊断方法 新生儿筛查、血液检测
治疗方式 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉

早期发现和干预可有效预防智力损伤。患者需终身控制饮食,避免摄入高蛋白食物。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。