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苯丙酮尿症是什么症状

2025-10-04 15:47:19

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2025-10-04 15:47:19

苯丙酮尿症是什么症状】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,进而积累在血液中,对神经系统造成损害。

症状类型 具体表现
新生儿期 无明显症状,但可通过新生儿筛查发现
婴儿期 呕吐、皮肤湿疹、发育迟缓
幼儿期 智力低下、癫痫发作、行为异常
长期未治疗 脑损伤、精神障碍、特殊体味(如鼠臭味)

早期诊断和饮食控制是关键。患者需长期低苯丙氨酸饮食,并定期监测血中苯丙氨酸水平。若及时干预,可有效预防严重后果。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。