【苯丙酮尿症是什么症状】苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,进而积累在血液中,对神经系统造成损害。
症状类型 | 具体表现 |
新生儿期 | 无明显症状,但可通过新生儿筛查发现 |
婴儿期 | 呕吐、皮肤湿疹、发育迟缓 |
幼儿期 | 智力低下、癫痫发作、行为异常 |
长期未治疗 | 脑损伤、精神障碍、特殊体味(如鼠臭味) |
早期诊断和饮食控制是关键。患者需长期低苯丙氨酸饮食,并定期监测血中苯丙氨酸水平。若及时干预,可有效预防严重后果。
以上就是【苯丙酮尿症是什么症状】相关内容,希望对您有所帮助。