【丙酮酸激酶缺乏症 症状】丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性溶血性贫血，主要因红细胞内丙酮酸激酶（PK）活性不足，导致红细胞能量代谢障碍，进而引发红细胞过早破坏。该病常见于新生儿及儿童，症状轻重不一。
| 症状类型 | 具体表现 |
| 新生儿期 | 黄疸、肝脾肿大、贫血 |
| 儿童期 | 易疲劳、面色苍白、生长发育迟缓 |
| 成人期 | 贫血、黄疸、胆结石风险增加 |
| 急性发作期 | 发热、乏力、尿色加深 |
该病需通过血液检查和基因检测确诊。治疗以对症支持为主，严重者可能需要输血或骨髓移植。早期诊断和干预有助于改善预后。
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