【苯丙氨酸酮尿症怎么回事】苯丙氨酸酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 遗传缺陷，影响苯丙氨酸代谢 |
| 症状 | 智力低下、癫痫、皮肤问题等 |
| 诊断 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
| 预防 | 婚前检查、产前诊断 |
该病若早期发现并严格控制饮食，可有效避免严重后果。患者需终身遵循低蛋白饮食，并定期监测血中苯丙氨酸水平。
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